Malformazioni renali

Le malformazioni renali congenite sono relativamente frequenti, riscontrandosi nel 3-4% di tutti i neonati. Quelle più frequenti vengono in breve di seguito illustrate:

Reni assenti bilateralmente (agenesia renale bilaterale)

Malformazione rara (incidenza circa 1:10.000) che colpisce 3 volte di più i maschi che le femmine. A causa della conseguente insufficienza renale il 40% dei neonati vengono partoriti già morti e nessun neonato è, finora, sopravvissuto più di 6 settimane.

Rene assente da un lato (agenesia renale unilaterale)

L'incidenza è 1:1000 e i maschi sono colpiti 2 volte di più delle femmine. La diagnosi spesso è incidentale all'ecografia. Questa malformazione è priva si significato clinico e non compromette la qualità e l'aspettativa di vita.

Rene poco sviluppato (ipoplasia renale)

L'incidenza è 1:1000. Un rene del peso inferiore a 50 g (normalmente è pari a circa 130 g) comporta una ipertrofia compensatoria del rene controlaterale, cosicché questa malformazione rimane generalmente asintomatica. Diventa clinicamente importante solo quando è bilaterale o subentrano alterazioni del rene controlaterale, il che causa l'instaurarsi di un'ipertensione arteriosa. In questo caso la terapia consiste nell'asportazione del rene ipoplasico.

Reni accessori (ren soprannumerari)

L'incidenza è minore dell'1%. Generalmente di tratta di rene doppio, asintomatico, senza implicazioni cliniche negative. Entrambi gli ureteri si uniscono ad un certo punto o hanno separati sbocchi in vescica. Non è necessaria una terapia.

Rene a ferro di cavallo

Anomalia di fusione tra i due reni. L'incidenza è attorno all'1-1,5% e vi è una predisposizione familiare. Le femmine sono due volte più soggette che i maschi. Di regola non vi sono sintomi. Raramente possono insorgere vaghi dolori addominali o coliche vere e proprie in caso di infezioni urinarie o dilatazione delle vie urinarie. Normalmente non è necessaria una terapia. Se suppurazione, è consigliabile l'asportazione chirurgica.

Rene mobile (ptosi renale)

La causa è una lassità del tessuto connettivo. Si manifesta con dolori addominali in posizione eretta che regrediscono quando ci si stende. La terapia è di regola conservativa (ad esempio aumento del peso). In caso di insuccesso si procede alla fissazione chirurgica del rene al diaframma.

Cisti renali semplici

É la malformazione renale più frequente, presente in circa il 50% delle persone con oltre 50 anni di età. Si distinguono cisti esterne e interne al parenchima renale. Le cisti contengono liquido color ambra. Nel 70% dei casi sono asintomatiche e solo raramente compaiono dolori al fianco causati da una compressione del sistema pielo-caliceale del rene con stasi a monte di urina. Di regola una terapia non è necessaria. In presenza di compressione, stasi urinaria o importanti disturbi la cisti può venire resecata endoscopicamente o asportata chirurgicamente. La semplice puntura ed evacuazione comporta il rischio di recidive.

Displasia renale multicistica

Frequente, non ereditaria. É caratterizzata dalla presenza di cisti multiple di differente grandezza che vengono spesso scoperte incidentalmente ad una ecografia. Generalmente non dà sintomi, talvolta si associa a turbe dell'accrescimento. La degenerazione verso la forma maligna è assai rara. La terapia consiste nell'asportazione del rene.

Displasia renale policistica (trasmissione ereditaria autosomica recessiva)

É rara con una frequenza di 1:40.000 e spesso viene diagnosticata prima della nascita con l'ecografia. Alla nascita si riscontra la presenza di tumefazione bilaterale dell'addome superiore. La maggior parte dei neonato sviluppa subito dopo l nascita o nei primi mesi di vita un'insufficienza renale progressiva. La prognosi è pessima con esito fatale già nei primi mesi di vita.

Displasia renale policistica (trasmissione ereditaria autosomica dominante)

Incidenza 1:400-1:1.000. Il rischio di ammalarsi per un bambino che ha un genitore affetto è del 50%. Spesso la malattia si manifesta solo in età adulta, raramente prima dei 30 anni, e si associa alla presenza di cisti anche a livello di fegato, milza, pancreas e polmoni, che possono ingrandirsi sino a rendere tali organi palpabili. Fino ad un terzo dei pazienti possono lamentare dolori addominali diffusi causati dalla compressione di altri organi. L'ipertensione arteriosa è presente in circa il 50% dei casi. Altri sintomi cardinali sono la presenza di sangue nelle urine, calcoli renali e infezioni delle vie urinarie in circa il 20% dei pazienti. Aneurismi (dilatazione con indebolimento della parete) delle arterie della base cranica sono frequenti e causano nel 10% dei casi un'emorragia cerebrale fatale. Circa un quarto dei pazienti a 50 anni e metà a 70 anni necessitano di terapia dialitica. Una terapia chirurgica si impone solo nel caso di dolori persistenti o sanguinamenti ricorrenti. Eventuale necessità di ricorrere al trapianto renale.

Rene a spugna midollare

É raro con una frequenza di 1:10.000 circa. Non è ereditario ed è bilaterale nel 75% dei casi. Si caratterizza per la presenza di dotti collettori dilatati e piccole cisti renali. Queste lesioni si verificano solo nella sostanza midollare del rene a cui conferiscono il tipico aspetto di "spugna". Circa la metà dei pazienti non presenta sintomi per tutta la vita. Il 30-50% dei pazienti presenta un'aumentata escrezione di calcio che si accompagna ad una calcolosi recidivante delle vie urinarie. Circa il 50% dei pazienti soffre di coliche renali con espulsione spontanea del calcolo nella metà dei casi. Altri sintomi sono infezioni urinarie resistenti alla terapia medica o sangue visibile nelle urine. la terapia della calcolosi renale manifesta consiste nella frammentazione mediante onde d'urto (ESWL). Calcoli multipli o di grandi dimensioni necessitano di asportazione chirurgica. Per diminuire il rischio di recidive della calcolosi la quantità di liquidi da assumere giornalmente non dovrebbe essere inferiore ai 2,5 litri.