Malformations rénales

Représentent 3 à 4% de toutes les malformations. Nous présentons un bref résumé des plus courantes:

Agénésie rénale bilatérale (absence d'ascension)

Relativement rare, environ 1:10'000, se rencontre plus souvent chez l'homme (3x) que chez la femme. L'insuffisance rénale qui en découle aboutit à la mort in utero dans 40% des cas. Aucune survie n'est reportée au-delà de 6 semaines de vie.

Agénésie rénale unilatérale

Relativement fréquente (1:1'000, 1:1'500) par opposition à l'atteinte bilatérale. Les enfants de sexe masculin sont touchés 2 fois plus souvent que les filles. Souvent diagnostiquée par hasard, lors d'un ultrason de dépistage. Pas d'insuffisance rénale et la plupart des enfants atteints vivent normalement.

Hypoplasie rénale

Fréquence: 1:1'000. Un rein normal a un poids de 130g. En cas d'hypoplasie (50g), une hypertrophie compensatrice du rein controlatéral peut être asymptomatique. Cliniquement, ce n'est qu'en cas d'atteinte bilatérale ou de lésion du rein controlatéral que l'on pourra retrouver une hypertension artérielle. Dans ce cas, il est conseillé d'enlever le rein hypoplastique.

Anomalies du nombre

Il s'agit souvent d'un double rein, dont la fréquence est inférieure à 1%, souvent asymptomatique. Il peut s'agir d'un double système complet ou d'une implantation unique des uretères au niveau de la vessie. Aucun traitement n'est nécessaire.

Rein en fer à cheval

Fréquence de 1-1,5%, incidence familiale. Les filles sont 2 fois plus touchées que les garçons. Habituellement asymptomatique. Parfois, peut occasionner des coliques, des infections urinaires. Pas de traitement nécessaire.

Néphroptose (descente du rein)

Due à une anomalie de faiblesse des tissus de soutien. Douleurs en position debout et amélioration en position couchée. Traitement le plus souvent conservateur (perte de poids). En cas de persistance, le traitement chirurgical consiste en une fixation du rein au diaphragme (néphropexie).

Kystes simples

Malformation la plus fréquente. Se retrouve chez 50% des patients ayant plus de 50 ans. On différentie habituellement les kystes intraparenchymateux des kystes extraparenchymateux. 70% des kystes sont habituellement asymptomatiques. Parfois, surtout en cas de dilatation du système pyélocaliciel, ils peuvent occasionner de la fièvre et des coliques rénales. La plupart du temps, aucun traitement n' est nécessaire. En cas de compression du système rénal par un grand kyste, une résection et mise à plat du kyste par voie endoscopique ou chirurgicale peut être effectuée. En premier lieu, on essaiera toujours un drainage simple percutané et un traitement médicamenteux.

Dysplasie rénale multikystique

La plupart du temps, les nombreux kystes bien visibles à l'ultrason sont asymptomatiques et pratiquement jamais tumoraux. Le traitement consiste en une néphrectomie.

Dysplasie rénale polykystique (maladie dominante)

Fréquence 1:400-1:1'000. En cas d'atteinte chez un des parents, le risque de maladie chez l'enfant est de 50%. Première manifestation souvent à l'âge adulte, rarement avant 30 ans. La maladie se manifeste par l'apparition de multiples kystes au niveau des poumons, du foie, de la rate. Près d'un tiers des patients se plaint de douleurs abdominales. Les autres symptômes sont une hypertension dans 50% des cas, une hématurie macroscopique, des lithiases, des infections urinaires, et dans 20% des cas l'apparition d'anévrysmes cérébraux au niveau de la base du crâne. Ces anévrysmes occasionnent des hémorrhagies et dans 10% des cas le décès du patient. Environ 25% des patients à 50 ans et 50% à 70 ans nécessitent une dialyse. Un traitement chirurgical n'est nécessaire qu'en cas de douleurs ou de saignements non contrôlables. Il en est de même concernant l'indication à la transplantation.

Reins médullaires en éponge

Affection rare (1:10'000), dans 75% des cas bilatérale. La moitié des patients sont asymptomatiques et dans 30 - 50% des cas, on remarque une diminution de l'excrétion du calcium. La plupart des patients souffrent de néphrolithiases récidivantes. Les coliques lithiasiques sont très fréquentes de même que les passages spontanés de calculs. Les premiers symptômes sont souvent des infections urinaires résistantes au traitement antibiotique ainsi que des hématuries persistantes. Le traitement consiste en une lithotripsie extracorporelle, ou en cas de lithiases de taille importante en un traitement percutané. Le risque de récidive peut être atténué grâce à la prise régulière de liquide (2.5l/j).